La Progeria colpisce solo 350 persone nel mondo | Ecco perché dovremmo conoscere meglio questa rara malattia!

Sammy Basso e la Progeria: La Storia di una Malattia Rarissima

Roma – Una malattia genetica rarissima, la Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, con un’incidenza globale di una persona ogni 20 milioni. Questa condizione è tristemente nota per la sua severità e per l’invecchiamento precoce che causa, come ben evidenziato dalla vita di Sammy Basso, biologo, scrittore e attivista italiano, scomparso all’età di 28 anni.

La Progeria è dovuta a una mutazione nel gene LMNA, che influisce sulla produzione di una proteina essenziale per la stabilità del nucleo cellulare. La specifica mutazione che causa la forma più comune di Progeria comporta la sostituzione di una timina con una citosina, un errore che si manifesta nell’undicesimo esone del gene.

I segni dell’invecchiamento precoce

I primi sintomi della Progeria sono generalmente visibili nei mesi successivi alla nascita. Tra questi, il ritardo nella crescita, la perdita dei capelli e un aspetto facciale distintivo. L’invecchiamento accelerato si verifica già nell’infanzia, portando i pazienti a sviluppare malattie tipiche degli anziani, senza però alterare le loro capacità intellettive.

In Italia, attualmente si contano solo quattro casi ufficiali di HGPS, un numero che le associazioni specializzate, come l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS Onlus, ritengono sottodimensionato. Sebbene solo 130 casi siano stati documentati a livello mondiale, stime più complete suggeriscono che il numero reale di persone affette da questa patologia possa aggirarsi attorno ai 350 casi. Questo suggerisce come la difficoltà di diagnosi possa ostacolare la raccolta di dati accurati, specialmente in paesi meno sviluppati.

Un destino infausto, ma un’eredità duratura

Sammy Basso è ricordato per essere stato il malato di progeria più longevo al mondo. L’aspettativa di vita di un paziente affetto da questa malattia è in media di circa 14,6 anni, anche se alcuni riescono a superare i 20 anni. Nato il 1 dicembre 1995 a Thiene e residente a Tezze sul Brenta, Sammy ha dedicato gran parte della sua vita a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla Progeria e sulle sue implicazioni.

Tragicamente, la sua vita si è interrotta all’improvviso, mentre si trovava a cena con familiari e amici a Villa Razzolini Loredan, ad Asolo. Nonostante i tentativi di rianimarlo, la sua scomparsa segna una grande perdita per la comunità e una testimonianza della resilienza di chi vive con questa malattia.

Il caso di Sammy Basso rimane un faro per le famiglie che affrontano condizioni simili e un invito all’azione per la ricerca scientifica e la diffusione della consapevolezza riguardo alla Progeria e alle malattie rare.