Fenilchetonuria: alla Camera il position paper per una presa in carico lifelong e omogenea

ROMA. È stato presentato oggi alla Camera dei Deputati il position paper «Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio sanitario nazionale», che chiede una presa in carico permanente per le persone con fenilchetonuria (PKU) e altre malattie metaboliche ereditarie. Il documento solleva la necessità urgente di percorsi formalizzati per la transizione dall'età pediatrica all'età adulta, centri dedicati e équipe multidisciplinari stabili.

Il position paper è il frutto di un anno di lavoro coordinato da OMaR (Osservatorio Malattie Rare) insieme alla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn), associazioni di pazienti, clinici e professionisti sanitari. Il progetto è stato realizzato con il contributo non condizionante di Ptc Therapeutics. Gli autori sottolineano come il successo dello screening neonatale abbia creato oggi una popolazione crescente di adolescenti e adulti che richiede risposte organizzative diverse rispetto al passato.

L'onorevole Ilenia Malavasi, componente della Commissione XII Affari Sociali, ha richiamato la necessità di un atto nazionale che definisca standard omogenei per la presa in carico dell'adulto, accompagnato dalle risorse adeguate. Secondo Malavasi, dopo aver investito nella diagnosi precoce, ora lo Stato deve garantire il diritto alla cura e all'assistenza per tutta la vita.

Niko Costantino (Cometa Asmme), intervenendo per le associazioni, ha evidenziato che la transizione «non può significare semplicemente arrivare a una certa età e cambiare medico»: serve un percorso programmato e graduale che assicuri continuità, competenze e multidisciplinarietà. Simonetta Menchetti (AMMeC) ha aggiunto che le associazioni hanno sopperito a carenze concrete con circa 5,5 milioni di euro destinati a screening, ricerca e personale negli ultimi 25 anni, ma non possono sostituirsi in modo permanente al Servizio sanitario nazionale.

Margherita Ruoppolo, presidente di Simmesn, ha richiamato l'attenzione sull'evoluzione terapeutica per la PKU e altre malattie metaboliche: nuove opzioni farmacologiche richiedono un'organizzazione dell'assistenza pronta a garantire accesso tempestivo e uniforme su tutto il territorio nazionale.

Linee d'azione e prossimi passi

Il Position Paper individua cinque direttrici operative:

• Continuità della presa in carico lungo tutto l'arco della vita;
• Multidisciplinarietà con équipe stabili e competenze dedicate;
• Equità territoriale per ridurre le disuguaglianze regionali nell'accesso alle cure;
• Centralità della persona e della famiglia, con percorsi personalizzati;
• Competenze e sostenibilità del sistema sanitario per accogliere l'innovazione.

Il gruppo di lavoro chiede l'avvio di un confronto strutturato con il Ministero della Salute e le Regioni tramite un tavolo permanente che coinvolga istituzioni, società scientifiche, professionisti e associazioni dei pazienti, con l'obiettivo di tradurre le raccomandazioni in interventi concreti e risorse adeguate.

Il documento mette in evidenza anche la necessità di contrastare le disuguaglianze territoriali: oggi la continuità assistenziale e l'offerta di professionisti specializzati non sono uniformi sul territorio nazionale, con significative differenze tra aree. Le associazioni chiedono che ciò che è stato costruito in anni di impegno diventi patrimonio stabile del sistema sanitario pubblico.

Infine, il Position Paper sollecita che l'introduzione e il rimborso delle nuove terapie farmacologiche avvengano in modo equo e tempestivo, accompagnate da percorsi clinici e organizzativi che ne consentano l'implementazione sicura e appropriata per i pazienti adulti.

L'iniziativa alla Camera apre ora la fase politica e negoziale per tradurre in pratica le raccomandazioni: il tavolo richiesto è la strada indicata per definire standard, ripartire risorse e monitorare l'applicazione di un modello di presa in carico lifelong per le persone con PKU e malattie metaboliche ereditarie.