Screening genetici nei Lea: la Sigu sollecita le Regioni per un accesso uniforme

Al congresso della Società italiana di genetica umana (Sigu) a Rimini è stato sottolineato che l'inserimento dei screening prenatali e neonatali e degli esami per le predisposizioni ereditarie ai tumori nei Livelli essenziali di assistenza (Lea) rappresenta 'un cambio di passo importante' per il Paese. I genetisti chiedono ora alle Regioni di garantire un accesso uniforme a questi servizi.

Cosa cambia nei Lea

L'aggiornamento dei Lea include, tra l'altro, il Nipt (test prenatale non invasivo), gli screening neonatali e voci relative a esami per predisposizioni tumorali, con specifiche condizioni di erogabilità. Secondo gli esperti, è opportuno estendere le voci anche allo studio dell'esoma e del genoma per approfondire il Dna e identificare meccanismi biologici alla base di malattie genetiche, comprese le malattie rare.

Antonio Novelli, direttore di Genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha richiamato l'attenzione sulla mancanza di uniformità territoriale: 'Quello che manca è una uniformità in tutto il Paese per garantire equità di accesso', ha detto. Per Novelli il prossimo passo è che le Regioni 'diramino disposizioni ed siano pronte a garantire all'utenza anche questo tipo di servizio', con riferimento in particolare agli screening neonatali, settore in cui 'l'Italia già è un Paese leader'.

Sabrina Giglio, direttore di Genetica medica all'Ospedale San Raffaele di Milano, ha ribadito che il Nipt è stato inserito nei Lea con condizioni di erogabilità mirate alle gravidanze con rischio aumentato di anomalie cromosomiche, sottolineando la necessità di criteri chiari e applicabili su tutto il territorio.

Gli esperti hanno evidenziato che, sebbene l'inclusione nei Lea rappresenti un avanzamento formale, resta il problema dell'equità di accesso: per tradurre l'aggiornamento nazionale in pratica clinica serviranno atti organizzativi regionali, linee guida e risorse per assicurare offerta e accessibilità uniformi, oltre a percorsi informativi per i professionisti e i cittadini.

Al congresso di Rimini la Sigu ha dunque posto l'accento non solo sulle novità tecniche dei Lea, ma sulla fase attuativa: il tempo ora passa alle Regioni, chiamate a trasformare l'inclusione formale nei Lea in servizi reali e omogenei per i cittadini.